DOI: https://doi.org/10.22141/2309-8147.7.1.2019.163004

Investigation of the value of rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene in the development of myopia in children of the Podilia region of Ukraine

N.V. Malachkova, D.A. Yatsenko, G.P. Lyudkevich, V.N. Shkarupa

Abstract


Background. Among the pathogenetic mechanisms of myopia, genetic changes in the structure and function of collagen play an important role. Collagen fibers are the most numerous component of sclera, which accounts for up to 90 % of the dry weight of the fibrous membrane. During myopic remodeling of sclera, the expression of collagen, especially collagen type I, is significantly reduced. The purpose of the research is to study the association of rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene with the development of myopia among children of Podilia region of Ukraine. Mate­rials and methods. The genotyping of rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene was performed in 103 children with myopia aged 4 to 18 years and 51 children with emmetropia (control group) aged 4 to 13 years using real-time polymerase chain reaction. Results. The frequency of alleles and the distribution of genotypes by the polymorphic variants of rs1107946 of COL1A1 gene among the stu­died children of the Podilia region of Ukraine do not differ from the ave­rage European rates of these indices. The frequency of variable allele among children with myopia and children with emmetropia was 0.13 and 0.12, respectively. There was no significant difference in the distribution of genotypes and frequency of allelic variants of rs1107946 of COL1A1 gene between the studied groups. Conclusions. Rs1107946 polymorphism of COL1A1 gene is not associated with the risk of myopia in children of Podilia region of Ukraine.


Keywords


myopia; collagen; COL1A1 polymorphism

References


Mackey D.A. Myopia — The future progression of myopia: Seeing where we are going // Ophthalmic genetics. — 2016. — 37(4). — Р. 361-365.

Summers J.A. The Sclera and Its Role in Regulation of the Refractive State // Pathologic Myopia. — New York: Springer, 2014. — Р. 59-74.

Williams K.M., Hysi P., Hammond C.J. Twin studies, genome-wide association studies and myopia genetics // Annals of Eye Science. — 2017. — 2(12).

Tang S. et al. Myopia Genes in Asians // Advances in Vision Research, Volume II. — Singapore: Springer, 2019. — Р. 417-433.

Zhang Q. Genetics of refraction and myopia // Progress in molecular biology and translational science. — Academic Press, 2015. — 134. — Р. 269-279.

Баринов Э.Ф. и др. Особенности строения и метаболизма соединительных тканей глаза // Офтальмологічний журнал. — 2011. — № 4. — С. 92-97.

Wojciechowski R., Cheng C.Y. Involvement of multiple molecular pathways in the genetics of ocular refraction and myopia // Retina (Philadelphia, Pa.). — 2018. — 38(1). — Р. 91-101.

Jin G.M. et al. Association of COL1A1 polymorphism with high myopia: a Meta-analysis // International journal of ophthalmo­logy. — 2016. — 9(4). — Р. 604.

Gong B. et al. Genetic association of COL1A1 polymorphisms with high myopia in Asian population: a Meta-analysis // International journal of ophthalmology. — 2016. — 9(8). — Р. 1187.

Zhang X., Zhou X., Qu X. Association between COL1A1 polymorphisms and high myopia: a meta-analysis // International journal of clinical and experimental medicine. — 2015. — 8(4). — Р. 5862.

Баннур Р., Войтович А.Н., Разоренова Т.С., Бржеский В.В., Ларионова В.И. Полиморфизм в гене коллагена типа 1 альфа1-цепи, гене рецептора к витамину D и гене аполипопротеина AI в формировании миопии у детей // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике: Сборник науч. трудов. — Новосибирск, 2011. — Вып. 16. — С. 142-152.

Ботабекова Т.К. и др. Исследование полиморфизмов длины рестрикции гена COL1A1 у детей при миопии высокой степени и отслойки сетчатки // Вестник Казахского национального медицинского университета. — 2010. — № 5(2).

Inamori Y. et al. The COL1A1 gene and high myopia susceptibility in Japanese // Human genetics. — 2007. — 122(2). — Р. 151-157.

Gentle A. et al. Collagen gene expression and the altered accumulation of scleral collagen during the development of high myopia // Journal of Biological Chemistry. — 2003. — 278(19). — Р. 16587-16594.

Електронний ресурс: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Електронний ресурс: https://www.selfdecode.com/

Jiang H. et al. Association and linkage analysis of COL1A1 and AHSG gene polymorphisms with femoral neck bone geometric parameters in both Caucasian and Chinese nuclear families 5 // Acta pharmacologica sinica. — 2007. — 28(3). — Р. 375-381.

Волков Е.Е., Гордеев М.В., Голощапов А.П., Романова А.Р., Ностаева С.Э. Исследование полиморфных локусов генов CALCR, COL1A1, VDR, LCT у пациентов с асептическим некрозом головки бедренной кости // Журнал клинической и экспериментальной ортопедии им. Г.А. Илизарова «Гений ортопедии». — 2018. — Т. 24, № 3. — С. 335-340. DOI: 10.18019/1028-4427-2018-24-3-335-340.

Костик М.М. и др. Генетический полиморфизм гена α1 цепи коллагена I типа (COL1A1), минерализация скелета и костный метаболизм у детей с ювенильным идиопатическим артритом // Лечение и профилактика. — 2011. — № 1. — С. 6-15.

Селезнева Л.И. и др. Анализ ассоциаций полиморфизмов и гаплотипов 5-региона гена COLIA1 c риском развития остеопоретических переломов у женщин Волго-Уральского региона России // Генетика. — 2008. — Т. 44, № 2. — С. 219-225.

Stepien-Slodkowska M. et al. Is the Combination of COL1A1 Gene Polymorphisms a Marker of Injury Risk? // Journal of sport rehabilitation. — 2017. — 6(3). — Р. 234-238.

Stepien-Slodkowska M. et al. Influence of biological factors on injuries occurrence in the Polish population // Annals of agricultural and environmental medicine. — 2016. — 23(2).

Лучинський М.А., Болюк Ю.В., Лучинський В.М. Вплив поліморфізму генів PTHR1 та COL1A1 на розвиток захворювань тканин пародонта у людей молодого віку // Клінічна стоматологія. — 2017. — № 2. — С. 4-8.

Стороженко К.В., Шкарупа В.М., Коляда О.К. Поліморфізм гена COL1A1 у осіб з патологічним прикусом класу III // Вісник стоматології. — 2016. — № 1. — С. 16-21.

Неханевич О.Б. Вплив поліморфізму гену COL1A1 на стан опорно-рухового апарату та серцево-судинну систему // ScienceRise. Medical science. — 2015. — № 11(3). — С. 44-50.

Shumna Т.Y., Kamyshnyi O.M., Zinchenko Т.P. Дослідження закономірностей розподілу алельних генів і генотипів поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) у дітей із назальною обструкцією алергічного генезу та ортодонтичною патологією // Патологія. — 2018. — № 2.

Богдан Н.М. Генетичні аспекти розвитку остеоартрозу колінних суглобів у жінок в менопаузальному періоді. — 2017.

Майлян Э.А. Ассоциации полиморфизма-1997 C > A (rs1107946) гена COL1A1 с минеральной плотностью костной ткани у женщин в постменопаузальном возрасте // Медицинский вестник Юга России. — 2017. — № 2.

Зябліцев Д.С., Ларін О.С. Оцінка ризику розвитку постменопаузного остеопорозу: роль поліморфізмів rs1800012 і rs1107946 гена COL1A1 та rs731236 і rs11568820 гена VDR // Journal of Education, Health and Sport. — 2015. — 5(2). — С. 333-340.

Metlapally R. et al. COL1A1 and COL2A1 genes and myopia susceptibility: evidence of association and suggestive linkage to the COL2A1 locus // Investigative ophthalmology & visual science. — 2009. — 50(9). — Р. 4080-4086.

Inamori Y. et al. The COL1A1 gene and high myopia susceptibility in Japanese // Human genetics. — 2007. — 122(2). — Р. 151-157.

Малачкова Н.В., Яценко Д.А., Людкевич Г.П., Шкарупа В.Н. Полиморфизм rs1800469 гена TGF-β1 у детей-миопов Подольского региона Украины // Офтальмология. Восточная Европа. — 2018. — Т. 8, № 3. — C. 403-409.

Malachkova N.V. et al. Polymorphism of TGF-β1 (rs1800469) in children with different degrees of myopia // Journal of Ophthalmology (Ukraine). — 2018. — № 5. — Р. 484.


Refbacks

  • There are currently no refbacks.


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

 

© "Publishing House "Zaslavsky", 1997-2019

 

   Seo анализ сайта